samedi 23 mars 2013

Comment j'ai Souhaité la Mort de mon Fils (X)

Il y a des fois où la réalité dépasse toutes les fictions que l'on aurait pu imaginer. Il y a peut-être pire, ce n'est peut-être pas hors du commun, mais ceci est notre histoire, notre cauchemar.

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Chronique 10 : 18q23

Lundi 11 mars – Jeudi 14 mars 2013

Il y a moins de tests maintenant, nous n’attendons que les résultats de la génétique en espérant qu’ils puissent trouver quelque chose, mais ce n’est pas garanti. On nous annonce qu’ils vont stopper le gavage continu et essayer de temps à autre de lui donner quelques millilitres avec le biberon. C’est un bon signe, une possibilité de progrès. S’il peut au moins se débarrasser de son gavage, ça ferait déjà un tube de moins. Déjà qu’avec ses canules d’air dans le nez c’est triste à voir.

Le mardi, l’ergothérapeute est venu voir Nicolas pour vérifier comment il est physiquement et comment il peut prendre le biberon. Nicolas, comme depuis plusieurs jours, est amorphe, dors beaucoup, ne réagit pas tellement aux stimulations. Nous ne savons pas si c’est le cerveau, son syndrome ou bien ses médicaments qui le rendent comme cela. Probablement un mélange des trois. Elle n’est donc pas en mesure de bien l’évaluer, mais pour le moment, elle ne trouve pas cela encourageant. Nous prenons ça comme un échec, une déception. Quelques fois, il se réveille, regarde autour, mais nous avons beaucoup de difficultés à savoir ce qui peut se passer dans sa tête. Je trouve son regard vide, absent. Il n’arrive pas vraiment à nous suivre du regard, même lentement.

Nous sommes entourés d’autres familles qui pleurent sur les malheurs de leur bébé ou qui se réjouissent de leur progrès. Nous partageons la souffrance des uns et jalousons le bonheur des autres. Il faut croire que nous n’avons pas encore cheminé de ce côté-là.

Cette journée-là, juste avant de partir, pendant que maman berçait Nicolas dans ses bras, il s’est mis à désaturer (apnée), à arrêter de respirer et à devenir bleu. Maman panique un peu, mais elle et l’infirmière le stimule pour le faire revenir. Maman remarque que lorsqu’il manque d’oxygène, il ouvre les yeux quelques secondes avant et a le regard très fixe. Nous croyons qu’il fait une convulsion. Nous le mentionnons à l’infirmière.

Le mercredi fut une grosse journée. En arrivant à l’hôpital, nous avons remarqué qu’il  avait fait plusieurs autres désaturations après notre départ la veille. Pendant que la mami de Nicolas était venu le voir, ils ont fait un EEG de contrôle sur Nicolas pour voir si les convulsions sont contrôlées. Moi j’en doute, car je suis persuadé qu’il en a fait la veille. Nicolas est plus réveillé que d’habitude et bouge plus. Nous voyons les tracés du EEG s’animer. Nous avons l’impression que cela affecte la validité du test.  

Après le dîner, c’est là que la nouvelle tombe, celle que nous attendions depuis le début. Ils ont trouvé ce que Nicolas a. Une délétion d’une partie du chromosome 18. Plus précisément, le syndrome se nomme 18q23. 18 pour le chromosome 18, q désignant que c’est une délétion du bras long du chromosome et 23 étant l’endroit de la délétion sur le chromosome. Les médecins nous disent que les gens de génétique ne peuvent nous en dire plus, car c’est très rare, qu’ils ne connaissent pas ça du tout et qu’ils doivent faire des recherches plus poussées. Les seules informations qu’ils peuvent nous donner sont ce qu’il ont vu en cherchant rapidement sur internet. Selon le médecin, ça semblerait expliquer pas mal tout ce que Nicolas a, sauf les convulsions et l’EEG anormal.  Mais comme ils disent, ils en savent tellement peu sur ce syndrome que tout est fort probablement relié.

Pendant le trajet de retour à la maison, nous cherchons des informations sur ce syndrome. Nous en trouvons relativement peu. Mais ce que nous trouvons parlent beaucoup de retard mental, hypospadias, difformités aux pieds, aux mains et aux oreilles, problème de reins, convulsions (10% des cas), petite stature, retard de croissance et autres. Bref, je reconnais pas mal Nicolas dans tout ça. Les articles disent que c’est une chance sur 44 000 d’avoir cette délétion. Il faut aussi comprendre que la délétion peut se produire à plusieurs endroits sur le chromosome et que la plupart des cas répertoriés (environ 60) sont des délétions 18q21. Nous n’avons trouvé qu’un article mentionnant 3 personnes ayant une délétion 18q23. Un qui n’a pratiquement rien et deux autres qui ressemblent plus à Nicolas au niveau de l’apparence.

Toutes ces lectures nous confirment une chose, c’est que Nicolas aura un retard mental à cause principalement du syndrome. Mais en plus, il fait des convulsions et son cerveau ne fonctionne pas comme il faut. Bref, nous n’en savons pas bien plus. Pour moi, c’est la confirmation de ma pire crainte, mais pour maman, qui voyait la possibilité que Nicolas soit neuro-végétatif, ça devient  moins négatif. Elle a un peu plus d’espoir qu’il se développe.

Nous trouvons un site internet d’un centre de recherche dédié aux anomalies du chromosome 18, dont la plus connue est la trisomie 18 (généralement repérée avec le test de la clarté nucale). Nous trouvons plusieurs informations qui confirment ce que nous avions trouvé précédemment. Mais nulle part ils ne parlent de convulsions ou d’EEG anormal.

Le lendemain, l’ergothérapeute vient voir Nicolas. Il dort encore. Elle nous donne tout de même des exercices à faire avec lui pour améliorer son tonus et son réflexe de succion. Nous trouvons qu’il a une bonne succion avec la suce ou quand on lui insère un doigt dans la bouche. On lui demande tout de même si on pourrait lui donner un peu de lait au biberon à chaque boire pour voir comment il réagit. Elle accepte. Durant la journée, nous tentons de parler au neurologiste, car nous avons plusieurs questions pour lui, mais il semble très difficile à rejoindre.

On nous annonce qu’ils doivent augmenter les calories dans son lait, car il ne prend pas assez de poids. Mais nous savons maintenant que ça peut faire partie de son syndrome.  

Pour en savoir plus: Chromosome 18: Registry & Research Society

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